很多遗传性眼底病，如视网膜色素变性、先天性黑矇等，过去被认为「无药可治」。随着基因治疗的发展，这一局面正在悄然改变。
基因治疗是什么？
基因治疗的思路，是把「正确」的基因通过载体（常用病毒载体）送入视网膜细胞，弥补或纠正致病基因的缺陷，从而延缓甚至逆转病变进展。
进展到哪一步了？
- 针对某些特定基因（如 RPE65 相关先天性黑矇）的基因治疗已在部分地区获批上市；
- 更多致病基因的临床试验正在推进；
- Leber 先天性黑矇、部分视网膜色素变性是研究热点。
要理性看待
基因治疗目前主要针对明确的单基因遗传病，并非所有遗传性眼底病都适用，且费用较高。患者需通过基因检测明确病因，再评估是否适合相关治疗。
根据视网膜疾病相关诊疗规范及近年研究进展，基因治疗为部分遗传性眼底病带来新希望，但适应证、安全性仍在不断探索完善中。
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